首款！阅尔基因全血直扩型Y微缺检测试剂盒获批上市

      随着社会环境、生活方式的变化，除了“能生不想生”之外，“想生生不出”正在成为导致社会低生育率的重要原因。世卫组织2023年4月发布报告，全球范围内约17.5%的成年人不孕不育。据卫健委2021年11月印发通知，我国不孕不育发病率已经达到全社会人口的7-10%。其中，大量患者无法确认病因，临床上称为不明原因性不孕不育，占30%以上。这些患者四处求医问诊，最终错过生育的合适年龄，抱憾终生，甚至导致家庭破裂。

      在“明确病因”这一首要医疗环节中，基因检测正在成为常规的检测手段。男性不育中遗传性因素占比约30%，其中 Y 染色体微缺失与核型异常是最主要的两大遗传因素。最近一项权威调研结果显示，Y微缺分析（88.3%）是无精子症和严重少精子症就诊患者最常被建议进行的基因检测项目。

      不孕不育患者初期就诊主要在二三线基层医院，但这一市场长期受制于 PCR 硬件设备、人员培训、诊疗水平不足等因素。多年来，中华医学会男科分会通过长期开展“强基层燎原工程”，大大强化了基层医疗机构对男性不育疾病的规范化诊疗能力。新冠疫情后，PCR 扩增实验室在基层医疗机构迅速普及，客观上为二三线基层医院开展不孕不育 PCR 基因检测创造了前所未有的有利条件。

      在标准的 PCR 扩增步骤中，全血样本首先需要经过 DNA 提取试剂盒的提取和纯化才可用于后续实时荧光定量检测。然而，额外的提取步骤增加了人工和试剂耗材成本，同时也存在 DNA 提取失败和样本污染的风险。全自动核酸提取仪可以部分改善这一问题，但目前仍价格较高，并且不适合于中低检测通量的实验室。PCR 直扩技术突破了全血耐受的限制，在无需进行高纯度核酸提取的情况下，‌也能高效、‌准确地进行 PCR 扩增，省时省力，从样本直接到结果，在实验室检测技术领域展现出了巨大应用优势。阅尔基因开发的首个血液直扩 Y 微缺检测试剂盒，直接以全血样本作为 PCR 模板进行检测，省去了前置的离心、转管等繁复操作，以更低的成本和更快捷的操作获得与传统试剂盒等价的检测结果。此外，该产品检测位点完全符合欧洲男科学会（EAA）和欧洲分子遗传学质量网络（EMQN）发布的《Y 染色体微缺失分子诊断操作指南》以及《男性生殖遗传学检查专家共识》等权威指导意见的一致要求。

      阅尔基因是国内最早一批将基因检测带入不孕不育诊疗的开拓企业，目前拥有完善的产品体系，采用“产品注册+检测服务+数据库合作”的模式，在不孕不育基因检测这一巨大蓝海市场持续维持行业前沿地位。

      在男性生殖领域，阅尔基因与超过400家国内的知名生殖相关医院均有合作关系，更入选为中华医学会男科学分会牵头的《中国男性生殖相关基因检测真实世界研究及数据库建设》十万例研究项目独家技术支持单位，并与几家头部医院共同完成的《男性不育核心诊疗技术构建及其临床推广应用》荣获2023年度中华医学科技奖，此外还参与制订了《男性生殖相关基因检测专家共识》、《无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识》、《46，XY性发育异常基因诊断专家共识》以及YY/T 1893-2023《Y染色体微缺失检测试剂盒》医疗器械行业国家标准。这些成果充分体现了阅尔基因在男性不育细分领域行业影响力和雄厚的技术创新力。

      此次获批的试剂盒将为Y染色体微缺失检测市场注入新的活力，助推阅尔基因继续开拓男性不育基因检测市场，也为生殖领域分子诊断的加速普及并惠及更多患者增添一份力量。

      关于阅尔基因

      阅尔基因是一家技术创新驱动的全球基因组学公司，拥有多项革命性的分子检测技术，可将所有NGS平台的测序成本降低98%以上，并将qPCR、Sanger和纳米孔测序的灵敏度提高100倍以上。

      阅尔基因在美国休斯顿、中国上海、中国苏州和中国启东均设有分部，旗下拥有CAP/CLIA双认证医检所以及符合国际标准的GMP生产车间。阅尔基因的愿景是创造负担得起的、及时的和准确的基因分析工具，与诸多合作伙伴一起实现精准医疗并改善患者预后。